Porphyrie

Jede Medikamentengabe prüfen: drugs-porphyria.org

Trigger Schub

• Infekt
• Stress, OP
• Medikamente
• Fasten, Zyklus, Alkohol

Anamnese

• S: Schmerzen/OPQRST+? Übelkeit? Obstipation? Infektsymptome? Schwäche? Idem zu früheren Schüben oder anders? Neuropsychiatrische Symptome (Psychose, Delir, Vigilanzminderung, Krampfanfall, Paresen, Sensibilitätsstörungen, …)?
• M: Trigger-Medikamente? Spezifische Therapie (Givosiran)? Neue Hormone/Pille?
• P: Welche Porphyrieform? Anbindung? Bisherige Schübe? Hämarginat-Therapie (Normosang) in der Vergangenheit?
• L: Schub? Mahlzeit (Fasten)? Stuhlgang (paralyt. Ileus)? Menstruation (zyklusabhängig)?
• E: Stress?
• R: Infekt? Alkohol? [W] Zyklus/LR? Zwischenblutung?

Workup

• Labor: Profil “Bauchschmerz”, BGA (HypoNa+ durch SIADH)
• Urin: β-HCG, U-Status, Porphyrine PGB/ALA (lichtgeschütztes Röhrchen)
• POCUS: DD (insb. wenn Beschwerden nicht genau wie sonst → Bauchschmerz)

Management

1. Triggermedikamente absetzen
2. Glucose G10% 500 ml 2x über 1h, Tagesdosis Glucose 4g/kg/d
3. Symptomatisch:

• Schmerzen: PCM, Opioide, Gabapentin, ggf. PCIA/Regionalanästhesie (Cave: kein Metamizol)
• Übelkeit: Ondansetron, ggf. low-dose Haloperidol (0,5 mg i.v./s.c.)
• Tachykardie: Metoprolol
• Hypertonie: Nitroglycerin, Clonidin
• Obstipation: MCP

4. Echte HypoNa+ mit NaCl 3% Boli therapieren
5. Neuropsychiatrische Sympt: In RS OA Hämarginat (Normosang®) 3 mg/kg/d i.v. KI via ZVK

Textbaustein Schub bekannter Porphyrie

Zusammenfassend akuter Schub der vorbekannten Porphyrie (AHP / P. variegata /###) mit __ abdominellen Schmerzen, Übelkeit und ###.

Urindiagnostik auf Porphyrine abgenommen. Symptomatische Therapie mit Glucose 10%, Paracetamol und Oxycodon sowie Ondansetron i.v., hierunter suffiziente Symptomkontrolle. Im Verlauf ggf. PCIA evaluieren. Gastroenterologische Aufnahme.